产前诊断小知识

首先我们要了解什么是产前诊断。

产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断，使患者获得知情选择的权利或宫内治疗的机会。

那么做了产前诊断就可以发现所有先天疾病吗？很遗憾，基于现今技术的局限性，产前诊断仅能发现部分先天疾病。产前诊断包括影像学和实验室检查。影像学检查只能发现70%的胎儿畸形，实验室也只能确诊常见的染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血、常见的宫内病毒感染等。

如果孕妇有以下任一情况，尤其建议进行产前诊断：

1. 预产期年龄在35岁或以上的高龄孕妇

2. 产前唐氏综合征筛查高风险

3. 曾生育过结构异常、染色体病、单基因疾病或者先天性代谢性疾病患儿的孕妇

4. 产前B超检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的

5. 夫妇一方或双方为染色体异常

6. 有不明原因的反复流产或有死胎、死产、新生儿死亡史

7. 有明确遗传病家族史

8. 孕早期有接触可能导致胎儿先天缺陷物质（药物、射线、感染等）

另外，孕妈常做的三项检查—唐氏综合征筛查，无创产前基因检查，有创性产前诊断有什么区别？虽然都是产前诊断，但是三者各有不同。

唐氏综合征筛查：指在早孕（14周之前）或/和中孕早期（21周前）通过检测胎儿、胎盘分泌的激素水平，结合超声结果、孕妇预产期年龄以及既往妊娠史等，对胎儿患21-三体或18-三体的风险进行评估。

无创产前基因检查 （NIPT）：这是通过测量体内游离DNA浓度，判断胎盘是否为13-三体、18-三体和21-三体，从而推论胎儿患以上三种染色体病的可能性，但对其他20对染色体异常检出率较低，而且不能完全代表胎儿的染色体情况。

有创性产前诊断：指通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术或者脐血管穿刺术，对胎儿染色体病、微缺失微重复综合征、常见基因型的地中海贫血或常见宫内感染等进行确诊。

唐氏筛查和NIPT都属于筛查，即存在假阳性和假阴性的情况，不能直接诊断胎儿是否患病。筛查结果高风险时，应进行有创性产前诊断确诊。

在产前诊断时，如果发现宝宝生病了怎么办？

“胎儿也是病人”的理念逐渐深入人心，胎儿患病时，医生综合运用多学科知识，为胎儿进行产前诊断以及治疗，也就是宫内治疗。

宫内治疗目的是改善胎儿预后，但也同时存在风险，因此需要胎儿医学专家来严格掌握适应症。

目前如果下列情况可以进行宫内治疗：

① 复杂性多胎妊娠

l  多胎之一胎儿畸形或染色体病

l  三胎或以上

l  双胎输血综合征（TTTS)

l  选择性生长受限（sIUGR)

l  双胎反向动脉灌注综合征（无心胎，TRAP）

l  双胎贫血红细胞增多序列征（TAPS）

② 非遗传因素导致的重度贫血

③ 羊水过多

④ 胎儿心律失常                                  （石珊供稿）